摘要： 孕婦唐氏綜合征篩查的意義在于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，有助于早期發(fā)現(xiàn)異常并指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)前診斷。篩查方式主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查等。1、血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液...

孕婦唐氏綜合征篩查的意義在于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，有助于早期發(fā)現(xiàn)異常并指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)前診斷。篩查方式主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查等。

1、血清學(xué)篩查

通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。該檢查適用于孕15-20周，具有操作簡便、成本較低的特點(diǎn)。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行基因分析，對(duì)21號(hào)染色體異常檢出率較高。適用于孕12周后，對(duì)唐氏綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高，但費(fèi)用相對(duì)昂貴，檢測結(jié)果異常時(shí)仍需通過侵入性檢查確診。

3、超聲檢查

孕11-13周通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，增厚可能與染色體異常相關(guān)。中期妊娠超聲可觀察胎兒鼻骨、心臟結(jié)構(gòu)等軟指標(biāo)，輔助判斷染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查無創(chuàng)安全，但單獨(dú)使用篩查效率有限。

4、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

篩查結(jié)果會(huì)給出具體風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值，幫助孕婦及家庭了解胎兒狀況。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不等于確診，需通過羊膜腔穿刺等染色體核型分析確認(rèn)。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除異?？赡?，需結(jié)合孕期其他檢查綜合判斷。

5、優(yōu)生指導(dǎo)

篩查結(jié)果為臨床決策提供依據(jù)，幫助家庭做好心理和經(jīng)濟(jì)準(zhǔn)備。對(duì)于確診胎兒，可及時(shí)獲得遺傳咨詢，了解疾病預(yù)后及干預(yù)措施。篩查也有助于減少嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，提高人口出生質(zhì)量。