摘要： 角膜營(yíng)養(yǎng)不良可能遺傳，遺傳概率因具體類型而異。角膜營(yíng)養(yǎng)不良是一組以角膜基質(zhì)異常沉積為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、斑塊狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良等類...

角膜營(yíng)養(yǎng)不良可能遺傳，遺傳概率因具體類型而異。角膜營(yíng)養(yǎng)不良是一組以角膜基質(zhì)異常沉積為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良、斑塊狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良等類型。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳或X染色體連鎖遺傳。

1、顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良

顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良屬于常染色體顯性遺傳疾病，由TGFBI基因突變引起?；颊呓悄\基質(zhì)層會(huì)出現(xiàn)面包屑樣白色顆粒沉積，早期可能無癥狀，隨病情進(jìn)展可能出現(xiàn)視力下降、畏光等癥狀。治療可采用角膜表層切削術(shù)或穿透性角膜移植術(shù)，藥物干預(yù)效果有限。建議患者定期進(jìn)行眼科檢查，避免紫外線直射。

2、格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良

格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良多為常染色體顯性遺傳，與TGFBI基因不同位點(diǎn)突變相關(guān)。特征性表現(xiàn)為角膜基質(zhì)出現(xiàn)網(wǎng)格狀混濁，多在10-20歲發(fā)病，伴隨進(jìn)行性視力減退。早期可使用人工淚液緩解癥狀，嚴(yán)重時(shí)需行角膜移植手術(shù)?；颊邞?yīng)避免揉眼，防止角膜上皮損傷。

3、斑塊狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良

斑塊狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良遺傳模式復(fù)雜，部分類型呈常染色體隱性遺傳。角膜出現(xiàn)邊界清晰的灰白色斑塊狀混濁，可能合并其他眼部異常。治療以對(duì)癥為主，嚴(yán)重視力障礙者考慮角膜移植。建議患者避免佩戴隱形眼鏡，防止角膜缺氧加重病情。

4、Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良

Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良多為散發(fā)病例，部分呈現(xiàn)遲發(fā)型常染色體顯性遺傳。特征為角膜內(nèi)皮細(xì)胞進(jìn)行性減少，導(dǎo)致角膜水腫和視力模糊。早期可使用高滲鹽水滴眼液，晚期需角膜內(nèi)皮移植?；颊邞?yīng)注意控制血壓，避免長(zhǎng)時(shí)間俯臥位睡眠。

5、先天性遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良

先天性遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良多在出生時(shí)或嬰兒期發(fā)病，遺傳方式多樣。表現(xiàn)為角膜彌漫性混濁，常伴隨眼球震顫或青光眼。治療需根據(jù)具體類型選擇，可能包括角膜移植或抗青光眼手術(shù)。建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢，新生兒期即應(yīng)進(jìn)行眼科篩查。